علاج ضمور العضلات الوراثي

علاج ضمور العضلات الوراثي

علاج ضمور العضلات الوراثي، يعتبر مرض ضمور العضلات من الأمراض التي تصيب العضلات بسبب حدوث طفرات وراثية تؤدي لخلل في بعض البروتينات الهامة لصحة العضلات وبناء جهاز عضلي سليم، ومن خلال موقعنا سنقدم لكم اليوم موضوع عن علاج ضمور العضلات الوراثي وعن أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات، وكذلك سنوضح أعراض ضمور العضلات.

أسباب ضمور العضلات

هناك ما يزيد عن 65 نوع من أنواع مرض الضمور المعروفة عالميًا، واكثرها انتشارًا وشعبية هو نوع الدوشيني، وترجع حدوث ضمور العضلات والإصابة بهذا المرض لعدة أسباب سنعرضها لكم من خلال موضوعنا اليوم الذي يحمل عنوان علاج ضمور العضلات الوراثي وهي:

  • تواجد خلل وراثي وطفرة جينية تنتج بسبب زواج الأقارب، ويحدث كل نوع من أنواع ضمور العضلات بسبب طفرة جينية مختلفة عن الطفرات التي تسببت في حدوث الأنواع الأُخرى.

حيث تحمل تلك الطفرات على الكروموسوم x لذلك يكون الذكور هم المصابين بينما الإناث هم الحالات الحاملات للطفرة، وتؤثر تلك الطفرات في الجين الذي ينتج بروتين يسمى الدستروفين وهو عبارة عن مجموعة معقدة من البروتينات الهامة والضرورية لبناء وإصلاح العضلات، ويساعد هذا البروتين يعمل روابط قوية بين خلايا العضلات معًا وبين خلايا العضلات والغشاء الخارجي.

  • وفي حال تواجد خلل في إنتاج تلك البروتين ينتج تشوه بخلايا العضلات والغشاء الخارجي مما يؤدي للتلف والضمور العضلي.

شاهد أيضًا: ما هي وظيفة العضلات الملساء

أعراض ضمور العضلات

ومن خلال مقالنا الذي يحمل عنوان علاج ضمور العضلات الوراثي حيث تتطور أعراض مرض ضمور العضلات الوراثي بشكل تدريجي مع مرور الوقت وهي كالتالي:

  • تيبس وألم في العضلات، فعادة ما يتسبب فقدان الخلايا العضلية بالشعور بضعف في العضلات خاصة عند:
  • القيام من الكرسي.
  • عند تمشيط الشعر.
  • عند حمل الأشياء.
  • تكرار سقوط الأشياء من المريض بشكل مستمر.
  • انخفاض مرونة الكتلة العضلية وصغر حجمها.
  • تكرار الشد العضلي والتشنجات العضلية في الساقين والذراعين.
  • حدوث تضخم عضلات القدمين عند الإصابة بمرض ضمور العضلات من النوع دوشين Duchenne muscular dystrophy.

انحناء العمود الفقري بسبب ضعف العضلات والذي بدوره سيؤدي لتغير في وضعية الأجزاء الداخلية بداخل الجسم، ويصيب النساء أكثر من الرجال ويرافقه هذه الأعراض:

  • الإرهاق الشديد والصداع.
  • حدوث بعض المشاكل بالجهاز الهضمي.
  • الآلام مستمرة في الوركين والظهر.
  • تشوهات بالأضلاع.

مشاكل في التنفس بسبب تأثير انحناء العمود الفقري على عضلات الصدر، مما يؤدي لصعوبة السعال عند إخراج الإفرازات الصدرية والبلغم، مما يجعل الإصابة الخفيفة بالبرد تزيد من حدة الالتهابات الرئوية.

مشاكل في القلب والتي تتمثل في اعتلال عضلة القلب نتيجة للإصابة بضمور العضلات القلبية وهي من أخطر المشاكل التي تستدعي لعلاج فعال لمرضي الضمور، ويمكن عدم ظهور الأعراض في المراحل المبكرة من مرض ضمور العضلات ولكن قد يعاني المصاب من:

  • تورم في القدمين.
  • ضيق في التنفس.
  • الإرهاق الشديد المزمن.
  • اضطراب في ضربات القلب.

ارتفاع خطر الإصابة بالسكتة القلبية مع تطور علامات المرض.

مشاكل العيون والتي تتمثل في:

  • ضعف في عضلات العيون.
  • انهمار الدموع.
  • انخفاض ضغط العيون.
  • إعتام عدسة العين والذي يؤدي بدوره الرؤية الضبابية والألوان الباهتة وظهور مشاكل مع الأضواء العالية والرؤية الليلية.

علاج ضمور العضلات الوراثي

فعادة ما ينتج ضمور العضلات عن طفرة جينية تؤدي لتلف تدريجي وضمور خلايا العضلات بالجسم، وتتحدد أنواع مرض ضمور العضلات بحسب نوع الطفرة الجينية:

  • فيوجد ضمور العضلات الدوشيني Duchenne muscular dystrophy والذي يحدث بسبب عدم إنتاج بروتين الدستروفين.
  • ضمور العضلات بيكر Becker muscular Dystrophy والذي يحدث بسبب انعدام جزئي في إنتاج بروتين الدستروفين.
  • ضمور عضلات حِزام الطرف Limb – girdle muscular dystrophy وهذا يؤثر على عضلات الوركين والكتفين.
  • ضمور عضلات الكتفين والوجه والذراعين. Facioscapulohumeral -musculardystrophy ويبدأ في مرحلة الطفولة ولكن تظهر الأعراض عند البلوغ.
  • ضمور العضلات العيني الحلقي – Oculopharyngeal muscular dystrophy والذي يؤدي لفقدان البصر وصعوبة عند البلع.
  • ضمور العضلات الخلقي congenital muscular dystrophy ويؤثر ذلك النوع على كلا من النوعين الرجال والسيدات، وتختلف حدة أعراض مرض ضمور العضلات من شخص إلى أخر حيث يظهر منذ الولادة وحتى عمر السنتين، وفيه تحدث نفس أعرض ضمور العضلات بشكل عام بالإضافة للتأخر العقلي.
  • ضمور العضلات التوتري ويعرف ب myotonic dystrophy أو Steiner’s disease، ويبدأ مع عمر البلوغ ويتضمن على نوعين تبعا لنوع العضلات المتأثرة وهم:

النوع الأول وهو يؤثر على عضلات القدمين والساقين والوجه والعنق.

النوع الثاني يؤثر على عضلات الكتفين والعنق والمرفقين والوركين.

  • ضمور العضلات القاصي او الطرفي distal muscular dystrophy ويؤثر على عضلات السواعد والأيدي والأقدام.

شاهد أيضًا: هل مرض ضمور العضلات مميت للاطفال

ضمور العضلات الشوكي

حيث ينتج عن انحلال الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ بسبب طفرة جينية لحدوث مرض ضمور العضلات الشوكي Spinal muscular atrophy.

تضمر العضلة التي تتغذى من العصب المقبل من الخلية العصبية المنحلة.

يظهر هذا مرض ضمور العضلات الشوكي في أي عمر ولكنه يتطور في الغالب في متوسط حياة الشخص، ويوجد أربعة أنواع من مرض ضمور العضلات الشوكي وهما:

  • النوع الأول، ويصيب الطفل منذ ولادته وحتى عمر 6 أشهر، وفيه يكون الطفل مرتخي العضلات وليس لديه القدرة على الرضاعة الطبيعة أو حتى عملية التنفس، وربما يلجأ لأجهزة التنفس الصناعي في عمر مبكر، وغالبًا ما يحدث الوفاة في العام الأول من عمر هذا الطفل المصاب.
  • النوع الثاني، ويحدث للطفل من سن 6 أشهر وحتى سن 18 شهر، وهذا الطفل يمكنه الجلوس ولكن لا يتمكن من المشي، ويؤثر ذلك النوع على العضلات السفلية للطفل بنسبة أكثر من العضلات العلوية، وتكون أيضًا المشاكل التنفسية سببًا في الوفاة.
  • النوع الثالث، يستطيع الطفل الذي يصاب بهذا النوع من الضمور الوقوف والجلوس والمشي، ولكنه مازال يعاني من ضعف بعضلات الحوض وعضلات الطرفين العلويين والسفليين.
  • النوع الرابع، وتظهر أعراض ذلك النوع مع البلوغ وهي ضعف عام بعضلات الجسم، تتحسن تلك الأعراض مع مرور الوقت عن طريق العلاج الطبيعي وممارسة الرياضة يوميًا.

طرق علاج ضمور العضلات الوراثي

على الرغم من عدم تواجد علاج فعال لمرض ضمور العضلات، إلا أنه يمكن إجراء بعض الأمور التي تساهم في تحسين العضلات وحمايتها والحفاظ عليها بصورة صحية وللتقليل من ظهور الأعراض مثل:

  • عمل خطة علاجية محكمة لعلاج ضعف وقصور العضلات حيث تشمل هذه الخطة، تواجد أخصائي الأمراض الجسدية والعصبية وأخصائي إعادة التأهيل والمعالجين المهنيين والفيزيائيين، وأخصائي أمراض الصدر والقلب وجراحي العظام والأخصائيين النفسيين.
  • ممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم يعتبر وسيلة أكثر فاعلية لعلاج ضمور العضلات حيث:

تساهم الأنشطة البدنية ذات الشدة المنخفضة مثل السباحة والمشي، وتمرينات التمدد على تحفيز جسم الإنسان وبناء العضلات بشكل طبيعي.

  • تساعد ممارسة بعض التمرينات الهوائية على انتظام معدل ضربات القلب.
  • يفضل ممارسة الرياضة لمدة 10 دقائق بشكل يومي ثم زيادة الوقت تدريجيًا.
  • العلاج الطبيعي والتدليك بشكل مستمر لعضلات الجسم مرتين أو ثلاث مرات بشكل يومي.
  • التدخل الجراحي عند علاج إعتام عدسة العين وانحناءات العمود الفقري، والعلاج الوظيفي مشاكل الكلام والنطق والذي يتأثر بشكل كبير مع تطور أعراض مرض ضمور العضلات.

شاهد أيضًا: ما هو ضمور العضلات وعلاجه

وفي ختام موضوع المقال الذي يحمل عنوان علاج ضمور العضلات الوراثي والذي تناولنا من خلاله إعراض ضمور العضلات وكذلك أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات وأخيرًا علاج ضمور العضلات الوراثي نتمنى أن نكون قد قدمنا لكم كل ما كنتم ترغبون في معرفته عن علاج ضمور العضلات الوراثي.

Responses